Renale Adysplasie
Die renale Adysplasie (Kombination von Aplasie und Dysplasie) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit Nierenfehlbildungen. Es handelt sich um meistens einseitige (unilaterale) oder seltener beidseitige (bilaterale) Übergangsformen von Nierenaplasie, Nierenhypoplasie und Nierendysplasie.[1][2]
Abzugrenzen ist die Nierenagenesie.
Synonyme sind: englisch renal Hypoplasia/Aplasia 1; RHDA1; Hereditary Renal Aplasia; HRA
Der Begriff wurde im Jahre 1973 mit der Erstbeschreibung durch den US-amerikanischen Humangenetiker und Pädiater Richard M. Buchta und Mitarbeiter geprägt.[3]
Verbreitung
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]
Ursache
Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:
- Typ 1 mit Mutationen im ITGA8-Gen im Chromosom 10 an Genlocus p13[4]
- Typ 2 mit Mutationen im FGF20-Gen im Chromosom 8 Genort p22[5]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1][2]
- Fehlende, hypoplastische oder dysplastische Niere ein- oder beidseits
- zusätzliche Fehlbildungen an Herz, Lunge und Urogenitaltrakt
Medizingeschichte
Ähnliche Bildungshemmungen oder Entwicklungshemmungen einer Niere („Die Nieren fehlen häufig einseitig.“) beschrieb der österreichische Urologe Josef Englisch schon 1886 im Rahmen einer Blasenekstrophie.[6]
Literatur
- E. McPherson, J. Carey, A. Kramer, J. G. Hall, R. M. Pauli, R. N. Schimke, M. H. Tasin: Dominantly inherited renal adysplasia. In: American journal of medical genetics, Band 26, Nr. 4, April 1987, S. 863–872; doi:10.1002/ajmg.1320260413, PMID 3591828.
- A. Dursun, B. Ermis, V. Numanoglu, B. Bahadir, I. Seckiner: Bilateral multicystic renal dysplasia with potter sequence. A case with penile agenesis. In: Saudi medical journal, Band 27, Nr. 11, November 2006, S. 1745–1747; PMID 17106555.
- D. Jenkins, M. Bitner-Glindzicz, S. Malcolm, C. C. Hu, J. Allison, P. J. Winyard, A. M. Gullett, D. F. Thomas, R. A. Belk, S. A. Feather, T. T. Sun, A. S. Woolf: De novo Uroplakin IIIa heterozygous mutations cause human renal adysplasia leading to severe kidney failure. In: Journal of the American Society of Nephrology (JASN), Band 16, Nr. 7, Juli 2005, S. 2141–2149, doi:10.1681/ASN.2004090776, PMID 15888565.
Einzelnachweise
- ↑ a b c Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ a b P. Acién, F. Galán, I. Manchón, E. Ruiz, M. Acién, L. A. Alcaraz: Hereditary renal adysplasia, pulmonary hypoplasia and Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome: a case report. In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Band 5, April 2010, S. 6, doi:10.1186/1750-1172-5-6, PMID 20388228, PMC 2862022 (freier Volltext).
- ↑ R. M. Buchta, C. Viseskul, E. F. Gilbert, G. E. Sarto, J. M. Opitz: Familial bilateral renal agenesis and hereditary renal adysplasia. In: Zeitschrift fur Kinderheilkunde, Band 115, Nr. 2, August 1973, S. 111–129, PMID 4744207.
- ↑ Renal hypodysplasia/aplasia 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Renal hypodysplasia/aplasia 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Josef Englisch: Ecstrophie der Blase. In: Albert Eulenburg (Hrsg.): Real-Encyclopädie der gesammten Heilkunde. 2. Auflage. Urban & Schwarzenberg, Wien / Leipzig 1886, S. 553–559.