Nierendysplasie
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q61.4 | Nierendysplasie |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Nierendysplasie ist eine angeborene frühembyronale Entwicklungsstörung (Fehlbildung) einer oder beider Nieren. Die Erkrankung ist gekennzeichnet durch eine fehlerhafte Entwicklung des Nierengewebes mit abnormer Nierenarchitektur.[1][2]
Ist die Entwicklung maximal gestört und es ist keine Niere nachweisbar, spricht man von einer Nierenagenesie oder Nierenaplasie, liegt lediglich eine Größenminderung mit normalem Gewebeaufbau vor, handelt es sich um eine Nierenhypoplasie (Zwergniere[3]).
Synonyme sind Nierendysgenesie, renale Dysplasie, englisch renal dysplasia.
Verbreitung
Die Häufigkeit wird geschätzt auf 1 zu 2.300 Geburten,[4] beziehungsweise auf 1 zu 2.400 bei Erwachsenen und auf 1 zu 93 bei Säuglingen. Die Kombination mit weiteren Fehlbildungen des Harntraktes findet sich in 57 % der Sektionen.[5]
Ursache
Als Ursache kommt eine Störung der Ausbildung der Ureterknospe und des metanephrogenen Gewebes und/oder ein bereits intrauterin einsetzender Harnaufstau infrage.[1]
Pathologie
Bei der pathologischen Untersuchung finden sich unreife Glomeruli und mit Epithel ausgekleidete Tubuli mit umgebenden Ringen aus Bindegewebe und glatten Muskelzellen, oft auch metaplastisches Knorpelanteile.[1][6]
„Die totale oder partielle Aplasie der Niere (auch Hypogenese oder Dysplasie genannt) zeigt ein wohl angelegtes Organ, welches sich jedoch nicht korrekt entwickelt hat, so daß fetales Gewebe liegenblieb, während bei der Agenesie keine Anlage des Organs, also auch kein Ureter und keine Nierenarterie [,] gefunden wird. Die fetalen Nierentubuli der dysplastischen Niere sind häufig cystisch ausgeweitet.“[7] Die aktuelle Nephrologie ist hier (irrtümlich?) anderer Ansicht: „Bei der Agenesie oder Hypoplasie findet sich eine einseitig verkleinerte und kontralateral hypertrophierte Niere mit unauffälliger Durchblutung (im Gegensatz zur vaskulären Schrumpfniere).“[8]
Im Rahmen von Syndromen
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- DiGeorge-Syndrom
- Fraser-Syndrom
- Kallmann-Syndrom
- Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom
- Mammorenales Syndrom
- Prune-Belly-Syndrom
- Renales Kolobom-Syndrom
- Renale Zysten und Diabetes-Syndrom
Einteilung
Zu unterscheiden sind formal folgende Formen:[4][2]
- Beidseitige Nierendysplasie
- Einseitige Nierendysplasie
- Segmentale, auf einzelne Abschnitte einer Niere begrenzte Dysplasie
Nach Begleiterkrankungen kann unterteilt werden in:[1]
- Nierendysplasie mit normalem Ostium
- mit Obstruktion
- ohne Obstruktion
- Nierendysplasie mit lateralisiertem Ostium
- Nierendysplasie mit subvesikaler (unterhalb der Harnblase gelegener) Obstruktion
- Nierendysplasie bei Prune-belly-Syndrom
Klinisch ist folgende Einteilung gebräuchlich:[6][1]
- einfache Dysplasie
- Multizystische Nierendysplasie (Aplastische Zystennieren, englisch Multicystic dysplastic kidney), spontan auftretend, meist einseitig mit in multiple große Zysten umgewandeltem Parenchym
- obstruktive Dysplasie, meist bei Urethralklappen, auch beim Prune-belly-Syndrom
- Polyzystische Nierenerkrankung, englisch Polycystic Kidney Disease
- genetisch bedingt (ARPKD), autosomal-rezessiv, ADPKD Autosomal-dominanter Erbgang, Nephronophthise
- sporadisch auftretende Multizystische Nierendysplasie, solitäre Nierenzyste, multizystische kortikale Nierenzysten (Zellweger-Syndrom)
Klinische Erscheinungen
Bei massiv eingeschränkter Nierenfunktion mit Oligohydramnion kann es zur Potter-Sequenz kommen. Bei ausreichend erhaltener Nierenfunktion ist eine Nierendysplasie in der Regel symptomlos und wird durch Sonografie entweder bereits intrauterin oder später bei einer Routinekontrolle, zum Beispiel bei einem Harnwegsinfekt, entdeckt.
Diagnose
Die Diagnose beruht bildgebend auf der Sonografie mit Nachweis von Zysten oder einer vermehrt echogenen Niere und verminderter Abgrenzbarkeit der Binnenstrukturen.[10] Eine Bestätigung kann bioptisch erfolgen (Nierenbiopsie).
Differenzialdiagnose
Differenzialdiagnostisch abzugrenzen sind die Nierenhypoplasie und postentzündliche (postinfektiöse) Schädigungen der Niere.[4]
Medizingeschichte
Ähnliche Bildungshemmungen oder Entwicklungshemmungen einer Niere („Die Nieren fehlen häufig einseitig.“) beschrieb der österreichische Urologe Josef Englisch schon 1886 im Rahmen einer Blasenekstrophie.[11]
Literatur
- John Feehally, Jürgen Floege, Richard J. Johnson: Comprehensive Clinical Nephrology. 3. Auflage, Mosby Elsevier Verlag, Philadelphia 2007, ISBN 978-0-323-04602-2, Kapitel Renal Malformations, Abbildung 49.2, Seiten 586 ff.
Siehe auch
Weblinks
- Georg Benno Gruber: Entwicklungsstörungen der Nieren und Harnleiter, doi:10.1007/978-3-642-87630-1_10
- National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney diseases
Einzelnachweise
- ↑ a b c d e Urologielehrbuch
- ↑ a b Joachim Wilhelm Thüroff, H. Schulte-Wissermann (Hrsg.): Kinderurologie in Klinik und Praxis. 2. Auflage. Thieme, 2000, ISBN 3-13-674802-6.
- ↑ Friedrich Linneweh, Konrad Hugo Jarausch: Pyelonephritis im Kindesalter. In: Handbuch der inneren Medizin. 5. Auflage, 8. Band, 2. Teil, Springer-Verlag, Berlin / Heidelberg / New York 1968, ISBN 3-540-04152-4, S. 849–908.
- ↑ a b c d e Eintrag zu Nierendysplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ P. Probst: Häufigkeit, Komplikationen und Prognose der Nierendysplasie. In: Zeitschrift für Kinderheilkunde. Band 113, Nummer 3, S. 215–236.
- ↑ a b F. C. Sitzmann: Fehlbildungen der Nieren und ableitenden Harnwege. In: Duale Reihe: Pädiatrie, Springer 2007, S. 412 ff., ISBN 978-3-13-125333-0 · Online ISBN 978-3-13-190563-5, doi:10.1055/b-0034-10819.
- ↑ Hans Ulrich Zollinger: Pathologische Anatomie der Nierenkrankheiten. In: Handbuch der inneren Medizin. 5. Auflage, 8. Band, 1. Teil, Springer-Verlag, Berlin / Heidelberg / New York 1968, ISBN 978-3-642-95038-4, S. 157–295, Zitat S. 176.
- ↑ Jörg Radermacher: Nierensonografie. In: Mark Dominik Alscher: Referenz Nephrologie. Georg Thieme Verlag, Stuttgart 2019, ISBN 978-3-13-240001-6, DOI:10.1055/b-0039-171076, S. 64.
- ↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ V. Hofmann, K. H. Deeg, P. F. Hoyer: Ultraschalldiagnostik in Pädiatrie und Kinderchirurgie. Lehrbuch und Atlas. Thieme, 2005, ISBN 3-13-100953-5.
- ↑ Josef Englisch: Ecstrophie der Blase. In: Albert Eulenburg (Hrsg.): Real-Encyclopädie der gesammten Heilkunde. 2. Auflage. Urban & Schwarzenberg, Wien / Leipzig 1886, S. 553–559.