Cerebrotendinöse Xanthomatose

Klassifikation nach ICD-10
E75.5 Sonstige Störungen der Lipidspeicherung
Zerebrotendinöse Xanthomatose [van-Bogaert-Scherer-Epstein-Syndrom]
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die cerebrotendinöse Xanthomatose oder zerebrotendinöse Xanthomatose (Abkürzung CTX) ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung.[1] Sie gehört zur Gruppe der Leukodystrophien. Die Erstbeschreibung erfolgte 1937 durch van Bogaert, Epstein und Scherer, weshalb sie auch als Van-Bogaert-Scherer-Epstein-Syndrom bezeichnet wird.[2][3]

Ursache und Genetik

CTX wird durch eine Mutation des Sterol-27-Hydroxylase-Gens (CYP27A1), welches auf dem Chromosom 2q35-qter liegt, verursacht. Der Vererbungsgang ist autosomal-rezessiv.[1][4] Die Sterol-27-Hydroxylase ist das geschwindigkeitsbestimmende Enzym des Gallensäurenstoffwechsels[5], ihr Defekt führt zu erhöhten Konzentrationen von Cholestanol und anderen Zwischenprodukten der Gallensäuresynthese in Plasma und Geweben und zur vermehrten Ausscheidung von Gallenalkoholen im Urin.[6]

Eigenschaften

Die Krankheit manifestiert sich gelegentlich schon bei Neugeborenen in einer Cholestase bzw. bei Säuglingen in chronischem Durchfall, und bei vielen Patienten entwickelt sich eine bilaterale juvenile Katarakt. Unbehandelt treten bei den meisten Betroffenen im zweiten und dritten Lebensjahrzehnt Xanthome an der Achillessehne und an anderen Sehnen auf, und es entwickeln sich progrediente, teilweise schwere neurologische und psychiatrische Störungen wie Demenz, Verhaltensauffälligkeiten und Ataxie.

Diagnose

Diagnoseweisend ist ein erhöhter Cholestanol-Plasmaspiegel (Erhöhung um das 5- bis 10-fache), diagnosesichernd der molekulargenetische Nachweis einer CYP27A1-Mutation.[7]

Behandlung

Eine wirksame Behandlung der CTX besteht in der möglichst frühzeitigen oralen Verabreichung von Chenodesoxycholsäure (CDCA), die bei den Patienten fast vollständig fehlt. Kann eine Hypercholesterinämie mit CDCA allein nicht kontrolliert werden, können zusätzlich auch HMG-CoA-Reduktase-Inhibitoren (Statine) gegeben werden.[8]

Einzelnachweise

  1. ↑ a b Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) 213700
  2. ↑ Ole Daniel Enersen: Van Bogaert-Scherer-Epstein syndrome (Memento vom 10. Februar 2025 im Internet Archive) bei whonamedit.com
  3. ↑ L. van Bogaert, H. J. Scherer, E. Epstein: Une forme cérébrale de la cholestérinose généralisée (type particulier de lipidose à cholestérine). Masson, Paris 1937.
  4. ↑ Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) 606530
  5. ↑ John Y.L. Chiang: Regulation of bile acid synthesis. In: Frontiers in bioscience. Band 3, Nr. 4, 1998, S. d176–193, doi:10.2741/a273, PMID 9450986.
  6. ↑ B. Pilo de la Fuente et al.: Cerebrotendinous xanthomatosis: Neuropathological findings. In: Journal of Neurology. Band 255, Nr. 6, 2008, S. 839–842, doi:10.1007/s00415-008-0729-6, PMID 18458861.
  7. ↑ Shuke Nie et al.: Cerebrotendinous xanthomatosis: a comprehensive review of pathogenesis, clinical manifestations, diagnosis, and management. In: Orphanet Journal of Rare Diseases. Band 9, Nr. 1, 2014, doi:10.1186/s13023-014-0179-4, PMID 25424010, PMC 4264335 (freier Volltext).
  8. ↑ Cerebrotendinous Xanthomatosis~treatment at eMedicine
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