Thiel-Behnke-Hornhautdystrophie
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| H18.5 | Hereditäre Hornhautdystrophien |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Thiel-Behnke-Hornhautdystrophie (TBCD) ist eine sehr seltene angeborene Form einer Hornhautdystrophie mit honigwabenartigen Trübungen oberflächlich in der Hornhaut des Auges.[1]
Synonyme sind: Hornhautdystrophie der Bowman-Lamelle Typ 2; Hornhautdystrophie mit gewundenen Filamenten; Vordere limitierende Membrandystrophie Typ II; Wabenförmige Hornhautdystrophie; Hornhautdystrophie Waardenburg-Jonker
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Autoren einer Beschreibung aus dem Jahre 1967 durch die deutschen Augenärzte Hans-Jürgen Thiel bzw. Humangenetiker Horst Behnke.[2]
Ursprünglich wurde die Erkrankung als identisch mit der Reis-Bücklers-Hornhautdystrophie angesehen, im Jahre 1995 durch M. Kuchle und Mitarbeiter aber als jeweils eigenständige Entitäten definiert.[3][4]
Verbreitung
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]
Ursache
Der Erkrankung liegen großteils Mutationen im TGFBI-Gen auf Chromosom 5 Genort q31.1 zugrunde, welches für Keratoepithelin kodiert.[5] Ein weiterer Genort wurde auf das Chromosom 10 (q23-q24) kartiert.[1]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- honigwabenartige oberflächliche Trübung der Hornhaut
- zunehmende Visusverschlechterung
- Hornhauterosionen während der ersten beiden Lebensjahrzehnte mit Schmerzen, rezidivierend
Differentialdiagnose
Abzugrenzen ist die Reis-Bücklers-Hornhautdystrophie, meist milderer Verlauf der TBCD.[1]
Geschichte
Das zunächst als eigenständige Erkrankung angesehene, von den niederländischen Augenärzten Petrus Johannes Waardenburg und Garrit Hendrik Jonkers im Jahre 1961 beschriebene[6] Waadenburg-Jonkers-Syndrom[7] wird jetzt als Synonym für die TBCD angesehen.[8]
Literatur
- Philipp B. Baenninger, V. Reichmuth: Topografie-geführte transepitheliale photorefraktive Keratektomie (cTEN) bei einer Thiel-Behnke Dystrophie. In: Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde. Band 231, Nr. 04, 2014, S. 329–330, doi:10.1055/s-0034-1368283, PMID 24771160.
- Walter Lisch, Tero Kivelä: Individual Phenotypic Variances in a Family With Thiel–Behnke Corneal Dystrophy. In: Cornea. Band 32, Nr. 12, 2013, S. e192–e193, doi:10.1097/ico.0b013e3182a73865, PMID 24113370.
- Marita Amm: Eine erfolgreiche Therapiemethode bei Thiel-Behnke-Dystrophie und deren Rezidiven. In: Der Ophthalmologe. Band 96, Nr. 8, 1999, S. 489–493, doi:10.1007/s003470050442, PMID 10509078.
Einzelnachweise
- ↑ a b c d e Eintrag zu Thiel-Behnke-Hornhautdystrophie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ H. J. Thiel, H. Behnke: Eine bisher unbekannte subepitheliale hereditaere Hornhautdystrophie. In: Klinische Monatsblätter Augenheilkunde Bd. 150, Nr. 6, 1967, S. 862–874, PMID 5301630.
- ↑ M. Küchle, W. R. Green, H. E. Völcker, J. Barraquer: Reevaluation of Corneal Dystrophies of Bowman??s Layer and the Anterior Stroma (Reis-B??cklers and Thiel-Behnke Types): A Light and Electron Microscopic Study of Eight Corneas and a Review of the Literature. In: Cornea. Band 14, Nr. 4, 1995, S. 333–354, doi:10.1097/00003226-199507000-00001, PMID 7671605.
- ↑ Ole Daniel Enersen: Behnke-Thiel dystrophy ( vom 23. Januar 2025 im Internet Archive) bei whonamedit.com
- ↑ Corneal dystrophy, Thiel-Behnke type. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ P. J. Waardenburg, G. H. Jonkers: A specific type of dominant progressive dystrophy of the cornea, developing after birth. In: Acta Ophthalmologica, Copenhagen, 1961, Bd. 39: S. 919–923.
- ↑ Ole Daniel Enersen: Waardenburg-Jonkers disease ( vom 23. Januar 2025 im Internet Archive) bei whonamedit.com
- ↑ J. Weiss, H. Møller, W. Lisch, S. Kinoshita, A. Aldave, M. Belin, T. Kivelä, M. Busin, F. Munier, B. Seitz, J. Sutphin, C. Bredrup, M. Mannis, C. Rapuano, G. Rij, E. Kim, G. Klintworth: IC³D-Klassifikation von Hornhautdystrophien. In: Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde. Bd. 228, 2011, S. S1, doi:10.1055/s-0029-1245895.