Silvana Santos

Silvana Santos (geboren 14. Dezember 1959 in São Paulo) ist eine brasilianische Biologin und Genetikerin. Sie ist Professorin an der Universidade Estadual da Paraíba (UEPB), wo sie zu seltenen erblichen Erkrankungen forscht.[1] Sie wurde durch die Beschreibung des neurodegenerativen SPOAN-Syndroms und des nach ihr benannten Santos-Syndroms und durch ihre Aufnahme in die BBC-Liste 100 Women bekannt.[2][3][4]

Leben

Santos studierte Biowissenschaften an der Universität São Paulo (USP) und schloss dort 1993 ein Bachelor-, 1999 ein Master- und 2003 ein Promotionsstudium der Genetik ab.[5] Ein Postdoktorat führte sie anschließend an die University of Cambridge, wo sie ihre wissenschaftliche Ausbildung in Genetik und Wissenschaftsvermittlung vertiefte.[5] Seit 2008 lehrt und forscht Santos an der Universidade Estadual da Paraíba, zuletzt am Zentrum für Biologische und Angewandte Sozialwissenschaften (CCBSA) in João Pessoa.[1] Ihre langjährige Feldforschung konzentriert sich auf ländliche Gemeinden im Nordosten Brasiliens, in denen Verwandtenehen verbreitet sind und seltene genetische Erkrankungen gehäuft auftreten.[2][6]

Wirken

Den Ausgangspunkt der wissenschaftlichen Arbeit Santos’ bildete die in der Gemeinde Serrinha dos Pintos (Rio Grande do Norte) identifizierte, bis dahin unbekannte Erkrankung SPOAN (= spastische Paraplegie, Optikusatrophie und Neuropathie), deren klinisches Bild sie in der Gemeinde systematisch erhob und die 2005 wissenschaftlich beschrieben wurde.[2] Molekulargenetische Arbeiten führten 2015 zur Aufklärung der Ursache: einer homozygoten Deletion von 216 Basenpaaren im regulatorischen Bereich des Gens KLC2, die zu einer Überexpression des Proteins Kinesin-Leichtkette-2 führt.[7] Zugleich trug Santos zur Beschreibung eines zweiten, in Riacho de Santana beobachteten Fehlbildungssyndroms bei, das später als Santos-Syndrom bezeichnet und 2008 zunächst klinisch eingeordnet wurde.[8] Im Jahr 2017 identifizierte ein Team um Santos eine pathogene Variante im WNT7A-Gen als Ursache des Santos-Syndroms und unterschied das Krankheitsbild damit genetisch von nah verwandten Fehlbildungssyndromen.[3] Für die klinische Charakterisierung des Santos-Syndroms werden Kleinwuchs durch Fibula-Agenesie oder -Hypoplasie, Klumpfüße mit Oligodaktylie, Nagelhypoplasie/-anonychie sowie Einschränkungen der Unterarm-/Handbeweglichkeit genannt.[9] Über die reine Krankheitsbeschreibung hinaus ist Santos’ Ansatz stark gemeindeorientiert: Ihre Gruppe verbindet genetische Diagnostik und Beratung mit Aufklärung in betroffenen Regionen, um reproduktive Entscheidungen zu unterstützen und Zugänge zu Therapien zu verbessern.[6][1] Für diese wissenschaftliche und gesellschaftliche Arbeit wurde Santos 2024 in die BBC-Auswahl der 100 einflussreichsten und inspirierendsten Frauen aufgenommen.[4][10]

Einzelnachweise

  1. ↑ a b c Bióloga da UEPB é escolhida entre as 100 mulheres mais inspiradoras e influentes do mundo. In: uepb.edu.br. 4. Dezember 2024, abgerufen am 22. November 2025 (portugiesisch).
  2. ↑ a b c Spoan: a new illness. In: Revista Pesquisa FAPESP. Juli 2005, abgerufen am 22. November 2025 (englisch).
  3. ↑ a b Santos syndrome is caused by mutation in the WNT7A gene. In: Journal of Human Genetics. 31. August 2017, abgerufen am 22. November 2025 (englisch).
  4. ↑ a b BBC 100 Women 2024: Who is on the list this year? In: bbc.co.uk. 3. Dezember 2024, abgerufen am 22. November 2025 (englisch).
  5. ↑ a b Silvana Cristina dos Santos. In: Biblioteca Virtual da FAPESP. 1. Oktober 2024, abgerufen am 22. November 2025 (englisch).
  6. ↑ a b A bióloga brasileira que descobriu uma doença rara e influencia o mundo. In: Veja Saúde. 9. Januar 2025, abgerufen am 22. November 2025 (portugiesisch).
  7. ↑ Overexpression of KLC2 due to a homozygous deletion in the non-coding region causes SPOAN syndrome. In: Human Molecular Genetics. 15. Dezember 2015, abgerufen am 22. November 2025 (englisch).
  8. ↑ A recently discovered syndrome. In: Revista Pesquisa FAPESP. Januar 2009, abgerufen am 22. November 2025 (englisch).
  9. ↑ Santos syndrome (Concept Id: C2751698). In: NCBI MedGen. 1. Februar 2024, abgerufen am 22. November 2025 (englisch).
  10. ↑ Quem é Silvana Santos, bióloga na lista das 100 mulheres mais influentes da BBC. In: Jornal da Paraíba. 3. Dezember 2024, abgerufen am 22. November 2025 (portugiesisch).
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