Schwartz-Jampel-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q78.8	Sonstige näher bezeichnete Osteochondrodysplasien
G71.1	Myotone Syndrome
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Schwartz-Jampel-Syndrom (SJS) ist ein sehr selten angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den Hauptmerkmalen generalisierter Myopathie und Skelettdysplasie.^[1]^[2]

Synonyme sind: Aberfeld-Syndrom; Burton Skelettdysplasie; Burton-Syndrom; Catel-Hempel-Syndrom; Chondrodystrophie, myotone; Chrondrodystrophia myotinica; Dysostosis enchondralis metaepiphysaria vom Catel-Hempel Typ; Osteo-chondro-muskuläre Dystrophie

Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1962 durch den US-amerikanischen Pädiater^[1] Oscar Schwartz und Neuro-Ophthalmologen Robert Steven Jampel^[3]^[4] und einem Kommentar von Donald C. Aberfeld aus dem Jahre 1979.^[5]

Einteilung

Es kann unterschieden werden zwischen der

klassischen Form (Schwartz-Jampel-Aberfeld-Syndrom; Schwartz-Jampel-Syndrom Typ 1)
neonatalen Form (neonatales Schwartz-Jampel-Syndrom; Schwartz-Jampel-Syndrom Typ 2), zu letzterer siehe unter Stüve-Wiedemann-Syndrom.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 100 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.^[2]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im HSPG2-Gen auf Chromosom 1 Genort p36.12 zugrunde, welches für Perlecan kodiert.^[6]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[2]^[1]

Manifestation kurz nach der Geburt
Myotonie mit Blepharophimose, starrer Mimik
steifes Gangbild, eingeschränkte Streckbarkeit der Gelenke, bis zur Adoleszenz zunehmend
Dysphagie
Skelettdysplasie der langen Röhrenknochen
proportionierter Kleinwuchs

oft auch Myopie, Katarakt, Stridor, Hypoplasie des Larynx, Kielbrust, Hüftdysplasie oder Kyphose Mitunter können tiefsitzende, fehlgeformte Ohren und Mikrogenie hinzukommen.

Diagnose

Im Röntgenbild finden sich häufig abgeflachte Wirbelkörper, Hüftdysplasie, gekrümmte Diaphysen und unregelmäßige Epiphysen. Die Myotonie kann in der Elektromyographie, der Perlecan-Mangel mittels Immunzytochemie in Biopsien nachgewiesen werden.^[2]

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind das Stüve-Wiedemann-Syndrom und schwere Formen von angeborenen Myotonien^[2] sowie das Marden-Walker-Syndrom.

Literatur

Jerahme R. Martinez et al.: Perlecan/HSPG2: Signaling role of domain IV in chondrocyte clustering with implications for Schwartz‐Jampel Syndrome. In: Journal of Cellular Biochemistry. Band 120, Nr. 2, 2018, S. 2138–2150, doi:10.1002/jcb.27521, PMID 30203597, PMC 6411452 (freier Volltext).
Markus F. Stevens, Elisabeth Golla, P. Lipfert: Intra- und postoperative Analgesie mit Kaudalkatheter bei einem Kind mit Schwartz-Jampel-Syndrom. In: Der Anaesthesist. Band 55, Nr. 5, 2006, S. 555–560, doi:10.1007/s00101-005-0967-2, PMID 16389541.
K. A. Milachowski, W. Keyl, Th. Witt: Das Schwartz-Jampel-Syndrom. In: Zeitschrift für Orthopädie und ihre Grenzgebiete. Band 120, Nr. 05, 2008, S. 657–661, doi:10.1055/s-2008-1051372, PMID 7180100.
Jürgen W. Spranger et al.: Spectrum of Schwartz-Jampel syndrome includes micromelic chondrodysplasia, kyphomelic dysplasia, and Burton disease. In: American Journal of Medical Genetics. Band 94, Nr. 4, 2000, S. 287–295, doi:10.1002/1096-8628(20001002)94:4<287::aid-ajmg5>3.0.co;2-g, PMID 11038441.

Weblinks

Commons: Schwartz-Jampel-Syndrom – Sammlung von Bildern, Videos und Audiodateien

Einzelnachweise

↑ ^a ^b ^c Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
↑ ^a ^b ^c ^d ^e Eintrag zu Schwartz-Jampel-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Ole Daniel Enersen: Robert Steven Jampel (Memento vom 17. Dezember 2024 im Internet Archive) bei whonamedit.com
↑ O. Schwarz, R. S. Jampel: Congenital Blepharophimosis Associated with a Unique Generalized Myopathy. In: Archives of Ophthalmology. Band 68, Nr. 1, 1962, S. 52–57, doi:10.1001/archopht.1962.00960030056011, PMID 13909723.
↑ Donald C. Aberfeld: Chondrodystrophic myotonia versus Schwartz‐Jampel syndrome. In: Annals of Neurology. Band 5, Nr. 2, 1979, S. 210–210, doi:10.1002/ana.410050222, PMID 426490.
↑ Schwartz-Jampel syndrome, type 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[Leiber-1] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[Orpha-2] Eintrag zu Schwartz-Jampel-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[3] Ole Daniel Enersen: Robert Steven Jampel (Memento vom 17. Dezember 2024 im Internet Archive) bei whonamedit.com

[4] O. Schwarz, R. S. Jampel: Congenital Blepharophimosis Associated with a Unique Generalized Myopathy. In: Archives of Ophthalmology. Band 68, Nr. 1, 1962, S. 52–57, doi:10.1001/archopht.1962.00960030056011, PMID 13909723.

[5] Donald C. Aberfeld: Chondrodystrophic myotonia versus Schwartz‐Jampel syndrome. In: Annals of Neurology. Band 5, Nr. 2, 1979, S. 210–210, doi:10.1002/ana.410050222, PMID 426490.

[6] Schwartz-Jampel syndrome, type 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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