Pseudoxanthoma elasticum

Pseudoxanthoma elasticum (PXE), auch Grönblad-Strandberg-Syndrom[1], ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung,[2] bei der die elastischen Fasern des Bindegewebes durch Einlagerung von Mineralsalzen (Calcium) verändert werden. Die Fasern werden brüchig und zerfallen in kurze Bruchstücke.

Es kommt zu Veränderungen der Haut, der Gefäße, des Herz-/Kreislaufsystems und des Magen-Darm-Traktes. Durch Einblutungen in die Netzhaut kommt es zum Verlust des zentralen Sehens. Die Krankheitsverläufe sind sehr unterschiedlich. Nicht jeder Betroffene hat auch alle Symptome. Daher ist die Diagnosestellung oftmals problematisch und es gibt sicherlich eine hohe Anzahl an nicht erkannten Fällen. Wissenschaftler schätzen die Zahl der Betroffenen bundesweit auf etwa 1000. Klinisch treten meist im jungen Erwachsenenalter gelbliche, flache, meist symmetrisch angeordnete Papeln am seitlichen Hals und den Beugen der großen Gelenke auf. Gleichartige Veränderungen finden sich auch am Augenhintergrund (sog. angioid streaks) u. U. kann eine Erblindung resultieren.[3] Die Prognose wird entscheidend von den kardiovaskulären Veränderungen bestimmt.

Manifestationen am Auge

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) verursacht eine fortschreitende, krankhafte Verkalkung der Bruch’schen Membran in der zentralen Netzhaut. Dies führt zu einem charakteristischen Muster von Fundusveränderungen und mehreren sehbedrohenden Komplikationen.[4] Frühe Krankheitsstadien zeigen Peau d’orange, ein gesprenkeltes Muster in der mittleren Peripherie, das den Übergang zwischen normaler Netzhaut und der sich ausdehnenden zentralen Zone konfluenter Verkalkung markiert.[4][5][6]

Mit zunehmender Brüchigkeit der Bruch’schen Membran entstehen angioide Streifen, also Risse in der Bruch’schen Membran die vom Sehnervenkopf ausgehen und mit dem Alter fortschreiten. Diese begünstigen die Entwicklung einer choroidalen Neovaskularisation (CNV).[4][7] CNV tritt häufig im mittleren Erwachsenenalter auf, kann rezidivieren und führt zu Blutungen, Vernarbung und dauerhaftem Verlust des zentralen Sehens.[8] Unabhängig von CNV führt die chronische Dysfunktion der verkalkten Bruch’schen Membran zu makulärer Atrophie, was sich in zunehmenden Skotomen und abnehmender Sehschärfe äußert.[9]

Bereits vor dem Auftreten klinischer Symptome kann eine verzögerte Dunkeladaptation bestehen, vermutlich infolge eingeschränkter Nährstoff- und Retinoidpassage durch die mineralisierte Bruch’sche Membran.[10][11][12] Bildgebende Verfahren zeigen zudem einen Verlust des Choriokapillaris-Flusses und eine reduzierte choroidale Perfusion unterhalb der verkalkten Areale, vermutlich eine sekundäre Folge der mineralisierten Membran.[13]

PXE ist zudem mit einer hohen Prävalenz von Optic Disc Drusen assoziiert, die mit dem Ausmaß der Erkrankung korrelieren und zu Gesichtsfeldausfällen sowie fortschreitender Verdünnung der inneren Netzhaut führen können.[14] Schließlich zeigen PXE-Augen eine verringerte okulare Compliance, mit länger anhaltenden intraokularen Druckspitzen nach intravitrealen Injektionen – ein wichtiger Aspekt bei der Behandlung der häufigen CNV.[15]

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Einzelnachweise

  1. ↑ nach Ester Grönblad (1898–1970) und James Strandberg (1883–1942), siehe Sven Seifert u. a., Das Groenblad-Strandberg-Syndrom: eine seltene Ursache der peripheren arteriellen Verschlusskrankheit, 121. Kongress der Deutschen Gesellschaft für Chirurgie, 2004; https://litfl.com/ester-gronblad/ ; https://www.enzyklopaedie-dermatologie.de/dermatologie/strandberg-james-victor-12933
  2. ↑ Konrad Bork, Walter Burgdorf, Nikolaus Hoede: Mundschleimhaut- und Lippenkrankheiten: Klinik, Diagnostik und Therapie. Atlas und Handbuch. Schattauer Verlag, 2008, ISBN 978-3-7945-2486-0, S. 310. (online)
  3. ↑ Constantin E. Orfanos, Claus Garbe, Beate Tebbe, C. C. Zouboulis: Therapie der Hautkrankheiten. Springer, 2002, ISBN 3-540-41366-9, S. 767ff. (online)
  4. ↑ a b c Kristina Pfau, Imre Lengyel, Jeannette Ossewaarde-van Norel, Redmer van Leeuwen, Sara Risseeuw, Georges Leftheriotis, Hendrik P.N. Scholl, Nicolas Feltgen, Frank G. Holz, Maximilian Pfau: Pseudoxanthoma elasticum – Genetics, pathophysiology, and clinical presentation. In: Progress in Retinal and Eye Research. 102. Jahrgang, September 2024, S. 101274, doi:10.1016/j.preteyeres.2024.101274, PMID 38815804, PMC 12004504 (freier Volltext) – (englisch, elsevier.com).
  5. ↑ Sara Risseeuw, Matthew G. Pilgrim, Sergio Bertazzo, Connor N. Brown, Lajos Csincsik, Sarah Fearn, Richard B. Thompson, Arthur A. Bergen, Jacoline B. ten Brink, Elod Kortvely, Wilko Spiering, Jeannette Ossewaarde–van Norel, Redmer van Leeuwen, Imre Lengyel: Bruch's Membrane Calcification in Pseudoxanthoma Elasticum. In: Ophthalmology Science. 4. Jahrgang, Nr. 2, März 2024, S. 100416, doi:10.1016/j.xops.2023.100416, PMID 38170125, PMC 10758992 (freier Volltext) – (englisch, elsevier.com).
  6. ↑ Jonathan Meinke, Kristin Raming, Carolina Kessler, Frank G. Holz, Maximilian Pfau, Kristina Pfau: High-Resolution Optical Coherence Tomography Correlates of Peau d’Orange in Pseudoxanthoma Elasticum. In: JAMA Ophthalmology. 6. November 2025, ISSN 2168-6165, doi:10.1001/jamaophthalmol.2025.4031, PMID 41196613, PMC 12593678 (freier Volltext) – (englisch, jamanetwork.com).
  7. ↑ Sara Risseeuw, Jeannette Ossewaarde-van Norel, Colette van Buchem, Wilko Spiering, Saskia M. Imhof, Redmer van Leeuwen: The Extent of Angioid Streaks Correlates With Macular Degeneration in Pseudoxanthoma Elasticum. In: American Journal of Ophthalmology. 220. Jahrgang, Dezember 2020, S. 82–90, doi:10.1016/j.ajo.2020.07.022 (englisch, elsevier.com).
  8. ↑ Kristin Raming, Maximilian Pfau, Philipp Herrmann, Frank G. Holz, Kristina Pfau: Anti-VEGF Treatment for Secondary Neovascularization in Pseudoxanthoma Elasticum - Age of Onset, Treatment Frequency, and Visual Outcome. In: American Journal of Ophthalmology. 265. Jahrgang, September 2024, S. 127–136, doi:10.1016/j.ajo.2024.03.026 (englisch, elsevier.com).
  9. ↑ Martin Gliem, Philipp L. Müller, Johannes Birtel, Doris Hendig, Frank G. Holz, Peter Charbel Issa: Frequency, Phenotypic Characteristics and Progression of Atrophy Associated With a Diseased Bruch's Membrane in Pseudoxanthoma Elasticum. In: Investigative Opthalmology & Visual Science. 57. Jahrgang, Nr. 7, 27. Juni 2016, ISSN 1552-5783, S. 3323, doi:10.1167/iovs.16-19388 (englisch, arvojournals.org).
  10. ↑ Kristina Hess, Martin Gliem, Johannes Birtel, Philipp Müller, Doris Hendig, Colm Andrews, Ian J. Murray, Frank G. Holz, Peter Charbel Issa: IMPAIRED DARK ADAPTATION ASSOCIATED WITH A DISEASED BRUCH MEMBRANE IN PSEUDOXANTHOMA ELASTICUM. In: Retina. 40. Jahrgang, Nr. 10, Oktober 2020, ISSN 0275-004X, S. 1988–1995, doi:10.1097/IAE.0000000000002689 (englisch, lww.com).
  11. ↑ Kristina Pfau, Georg Ansari, Stephan Michels, Chantal Dysli, Sandra Liakopoulos, Jana Burghaus-Zhang, Mayss Al-Sheikh, Justus G. Garweg, Mathieu Quinodoz, Karolina Kaminska, Francesca Cancellieri, Carlo Rivolta, Sharon F. Terry, Nicolas Feltgen, Maximilian Pfau: Topography of Slowed Dark Adaptation in Pseudoxanthoma Elasticum: PROPXE Study Report 1. In: Investigative Ophthalmology & Visual Science. 66. Jahrgang, Nr. 2, 6. Februar 2025, ISSN 1552-5783, S. 17, doi:10.1167/iovs.66.2.17, PMID 39913163, PMC 11806436 (freier Volltext) – (englisch, arvojournals.org).
  12. ↑ Jason A. W. Giger, Georg Ansari, Sharon F. Terry, Peter Charbel Issa, Kristina Pfau, Maximilian Pfau, for the PROPXE Study Group: Measurement Reliability and Functional Validity of Bruch's Membrane Calcification in Pseudoxanthoma Elasticum: PROPXE Study Report 2. In: Investigative Ophthalmology & Visual Science. 66. Jahrgang, Nr. 14, 13. November 2025, ISSN 1552-5783, S. 29, doi:10.1167/iovs.66.14.29, PMID 41230901, PMC 12617667 (freier Volltext) – (englisch, arvojournals.org).
  13. ↑ Anne-Sophie Loewinger, Maximilian Pfau, Philipp Herrmann, Frank G. Holz, Kristina Pfau: Choriocapillaris Flow Signal Impairment in Patients With Pseudoxanthoma Elasticum. In: Investigative Opthalmology & Visual Science. 64. Jahrgang, Nr. 2, 21. Februar 2023, ISSN 1552-5783, S. 21, doi:10.1167/iovs.64.2.21, PMID 36809302, PMC 9946047 (freier Volltext) – (englisch, arvojournals.org).
  14. ↑ Kristin Raming, Sandrine H. Künzel, Maximilian Pfau, Doris Hendig, Frank G. Holz, Kristina Pfau: Optic Disc Drusen in Pseudoxanthoma Elasticum Are Associated with the Extent of Bruch’s Membrane Calcification. In: Journal of Clinical Medicine. 13. Jahrgang, Nr. 12, 10. Juni 2024, ISSN 2077-0383, S. 3395, doi:10.3390/jcm13123395, PMID 38929924, PMC 11204570 (freier Volltext) – (englisch, mdpi.com).
  15. ↑ Kristin Raming, Isabel Saltenberger, Jonathan Meinke, Sara Risseeuw, Karl Mercieca, Philipp Herrmann, Petrus Chang, Thomas Ach, Redmer van Leeuwen, Jeannette Ossewaarde-van Norel, Maximilian Pfau, Frank G. Holz, Kristina Pfau: Intraocular Pressure After Anti-Vascular Endothelial Growth Factor Injection in Eyes With a Mineralized Bruch's Membrane Caused by Pseudoxanthoma Elasticum. In: Investigative Ophthalmology & Visual Science. 66. Jahrgang, Nr. 11, 11. August 2025, ISSN 1552-5783, S. 25, doi:10.1167/iovs.66.11.25, PMID 40787936, PMC 12352511 (freier Volltext) – (englisch, arvojournals.org).
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