Pseudodiastrophische Dysplasie

Klassifikation nach ICD-10
Q78.8 Sonstige näher bezeichnete Osteochondrodysplasien
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das die pseudodiastrophische Dysplasie, kurz PDD, genannt auch Burgio-Syndrom, ist eine sehr seltene, schon vorgeburtlich fassbare angeborene Störung (Dysplasie) mit frühem Sterberisiko. Hauptmerkmal sind Luxationen (Ausrenkungen) mehrerer Gelenke. Das Syndrom besteht aus Verkürzung von (hauptsächlich) Oberarm und Oberschenkel, schweren Klumpfuß-Deformitäten, Luxationen am Ellenbogen sowie der Fingermittelgelenke, Plattwirbel und Skoliose.[1][2][3]

Englische Synonyme sind: Multiple joint dislocations, short stature, craniofacial dysmorphism, with or without congenital heart defects.

Die Erkrankung wird nach dem Erstbeschreiber von 1974,[4] dem sizilianischen Kinderarzt Giuseppe Roberto Burgio benannt.[5]

Da das Krankheitsbild dem der diastrophischen Dysplasie ähnelt, eine solche „vortäuscht“, wird sie nach altgriechisch ψεῦδος pseudos, deutsch ‚unecht, vorgetäuscht‘ als „pseudodiastrophische Dysplasie“ bezeichnet.

Vorkommen

Die Häufigkeit wird auf unter 1 zu 1 Million geschätzt. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[3]

Ursache

Der Erkrankung liegen entweder Mutationen im B3GAT3-Gen auf Chromosom 11 Genort q12.3 zugrunde, welches für die Galactosylgalactosylxylosylprotein 3-beta-glucuronosyltransferase 3 kodiert[6] oder im CANT1-Gen auf Chromosom 17 Genort q25.3, das für die Calcium-activated nucleotidase-1 kodiert.[7] Letzteres Gen ist auch beim Desbuquois-Syndrom und der Multiplen epiphysären Dysplasie Typ 7[8] beteiligt.[9]

Diagnose

Klinisch charakteristisch sind:[3]

Außerdem können eine Gaumenspalte und weitere Gesichtsauffälligkeiten vorliegen.[5]

Im Röntgenbild finden sich zusätzlich Plattwirbel und eine Skoliose.[3]

Differentialdiagnose

Abzugrenzen ist die diastrophische Dysplasie.[3]

Therapie

Eine ursächliche Behandlung existiert nicht, symptomatisch können der Klumpfuß, Kontrakturen sowie die Skoliose angegangen werden.

Die Sterblichkeit in den ersten Lebensjahren wird als hoch beschrieben.[3]

Literatur

  • Patrick Yap, Jan Liebelt, David J. Amor, Lynette Moore, Ravi Savarirayan: Pseudodiastrophic dysplasia: Two cases delineating and expanding the pre and postnatal phenotype. In: American Journal of Medical Genetics Part A. Band 170, Nr. 5, 2016, S. 1363–1366, doi:10.1002/ajmg.a.37548, PMID 26754439.
  • D.J. Eteson, Giampiero Beluffi, G. R. Burgio, C Belloni, Ralph S. Lachman, David L. Rimoin: Pseudodiastrophic dysplasia: A distinct newborn skeletal dysplasia. In: The Journal of Pediatrics. Band 109, Nr. 4, 1986, S. 635–641, doi:10.1016/s0022-3476(86)80227-x, PMID 3761077.

Einzelnachweise

  1. ↑ Jürgen Kunze: Wiedemanns Atlas klinischer Syndrome: Phänomenologie, Ätiologie, Differenzialdiagnose; mit 10 Tabellen. Schattauer Verlag, 2010, ISBN 978-3-7945-2657-4, S. 890–.
  2. ↑ W. Pschyrembel: Klinisches Wörterbuch. 265. Auflage. Verlag Walter de Gruyter, 2014, ISBN 978-3-11-018534-8.
  3. ↑ a b c d e f Eintrag zu Dysplasie, pseudodiastrophische. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 28. Juli 2024.
  4. ↑ G. R. Burgio, C. Belloni, G. Beluffi: Nanisme pseudodiastrophique: etude de deux soeurs nouveau-nees. In: Archives françaises de pédiatrie. Band 31, Nummer 7, 1974 Aug-Sep, S. 681–696, ISSN 0003-9764. PMID 4217148.
  5. ↑ a b Ole Daniel Enersen: Burgio's pseudodiastrophic dwarfism (Memento vom 23. März 2021 im Internet Archive) bei whonamedit.com
  6. ↑ B3GAT3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  7. ↑ CANT1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  8. ↑ Epiphyseal dysplasia, multiple, 7. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  9. ↑ A. B. Byrne, S. Mizumoto, P. Arts, P. Yap, J. Feng, A. W. Schreiber, M. Babic, S. L. King-Smith, C. P. Barnett, L. Moore, K. Sugahara, H. Mutlu-Albayrak, G. Nishimura, J. E. Liebelt, S. Yamada, R. Savarirayan, H. S. Scott: Pseudodiastrophic dysplasia expands the known phenotypic spectrum of defects in proteoglycan biosynthesis. In: Journal of Medical Genetics. Band 57, Nummer 7, 07 2020, S. 454–460, doi:10.1136/jmedgenet-2019-106700, PMID 31988067, PMC 7361035 (freier Volltext).
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