Peters-Anomalie

Klassifikation nach ICD-10
Q13.4 Sonstige angeborene Fehlbildungen der Kornea
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Peters-Anomalie ist eine sehr seltene angeborene Fehlbildung des Auges mit zentraler Hornhauttrübung mit Defektbildung des hinteren Hornhautstromas, der Descemet-Membran und des Hornhautendothels. Dabei besteht eine Verklebung zwischen Hornhaut und Augenlinse sowie peripher zwischen Hornhaut und Iris.[1][2][3]

Synonyme sind: Peterssche Defektbildung; kongenitales Glaukom Typ Peters; Peters-Syndrom

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1906 durch den Rostocker Augenarzt Albert Peters.[4][5]

Pathologie

Die Wanderung der Zellen aus der mesenzephalen Neuralleiste am Ende der 3. Embryonalwoche ist gestört. Die Fehlentwicklung der Iris-Trabekeln führt zu einem Glaukom, häufig beidseits, auch die Descemet-Membran und das zentrale Hornhautendothel entstehen nicht normal mit zentraler Hornhauttrübung und irido-cornealen Synechien von peripher bis ins Zentrum. Die Vorderkammer ist eng und hat eventuell Verbindung mit der Linse, es entsteht eine Katarakt.[2]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv.[2]

Es besteht eine Assoziation mit weiteren Fehlbildungen:[2] wie Gesichtsdysmorphie oder Hypospadie und Syndromen wie Trisomie 13, Trisomie 14, Trisomie 15, Jacobsen-Syndrom (Partielle Deletion Chromosom 11q) und Norrie-Syndrom. Auch beim Peters-Plus-Syndrom liegen noch weitere Fehlbildungen vor.

Einteilung

Nach dem Ausmaß der Veränderungen kann klinisch unterschieden werden:[6][7]

  • Typ 1 ohne Linsenbeteiligung, nur Iris, Hornhautendothel und Descemet-Membran
  • Typ 2 mit zusätzlicher Linsenbeteiligung (keratolentikuläre Adhäsionen), häufiger beidseits, stärkere Hornhauttrübung

Ursache

Folgende Mutationen wurden bislang gefunden:[3][6]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[2][1]

  • Manifestation als Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • kongenitaler umschriebener Defekt der Descemet-Membran mit zentraler Hornhauttrübung
  • zentrale keratolentikuläre Adhärenz mit Abflachung der Vorderkammer, peripher vordere Synechie, mitunter auch vordere Polkatarakt
  • 80 % beidseits, in 50 bis 70 % Sekundärglaukom
  • zusätzliche Augenanomalie: Mikrokornea, Mikrophthalmie, Sklerokornea, Kolobome

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus der augenärztlichen Untersuchung. Medizinische Bildgebung kann weitere Veränderungen aufzeigen.[15]

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:[1][6]

Therapie

Die Behandlung des Glaukoms und der Katarakt ist dort beschrieben. Im Verlauf ist eine teilweise Aufklarung möglich, gegebenenfalls sollte eine frühzeitige Keratoplastik erfolgen.[2][16][17]

In der Tiermedizin

Die Anomalie wurde auch bei einer Katze beschrieben.[18]

Literatur

  • Irim Salik et al.: Peters anomaly: A 5‐year experience. In: Pediatric Anesthesia. Band 30, Nr. 5, 2020, S. 577–583, doi:10.1111/pan.13843, PMID 32107814.
  • Hannah C. Happ et al.: 8q21.11 microdeletion in two patients with syndromic peters anomaly. In: American Journal of Medical Genetics Part A. Band 170, Nr. 9, 2016, S. 2471–2475, doi:10.1002/ajmg.a.37840, PMID 27378168, PMC 5119633 (freier Volltext).

Einzelnachweise

  1. ↑ a b c Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  2. ↑ a b c d e f Eintrag zu Peters-Anomalie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  3. ↑ a b emedicine
  4. ↑ A. Peters: Ueber angeborene Defektbildung der Descemet‘schen Membran. In: Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde. Bd. 44, 1906, S. 27–40 und S. 105–119
  5. ↑ Ole Daniel Enersen: Albert Peters (Memento vom 18. Februar 2025 im Internet Archive) bei whonamedit.com
  6. ↑ a b c Peters Anomaly - EyeWiki. In: eyewiki.org. 11. Mai 2025, abgerufen am 28. September 2025 (englisch).
  7. ↑ Gerald W. Zaidman, Jessica K. Flanagan, Catherine C. Furey: Long-term Visual Prognosis in Children after Corneal Transplant Surgery for Peters Anomaly Type I. In: American Journal of Ophthalmology. Band 144, Nr. 1, 2007, S. 104–108.e1, doi:10.1016/j.ajo.2007.03.058, PMID 17601429.
  8. ↑ Anterior segment dysgenesis 3, multiple subtypes. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  9. ↑ Anterior segment dysgenesis 5, multiple subtypes. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  10. ↑ PAIRED BOX GENE 6. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  11. ↑ PAIRED-LIKE HOMEODOMAIN TRANSCRIPTION FACTOR 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  12. ↑ Anterior segment dysgenesis 6, multiple subtypes. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  13. ↑ Axenfeld-Rieger syndrome, type 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  14. ↑ Cataract 34, multiple types. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  15. ↑ Amjad Samara, Rami W. Eldaya: Ocular and brain imaging findings in Peters’ anomaly: A case report and literature review. In: Radiology Case Reports. Band 15, Nr. 7, 2020, S. 863–866, doi:10.1016/j.radcr.2020.04.011, PMID 32382368, PMC 7200615 (freier Volltext).
  16. ↑ Zhangliang Li, Rui Zou, Yun‐e Zhao: Keratolenticular adhesion removal for type 2 Peters anomaly: a case report. In: Eye and Vision. Band 7, Nr. 1, 2020, doi:10.1186/s40662-020-00203-5, PMID 32676510, PMC 7350768 (freier Volltext).
  17. ↑ Kara A. Dolezal et al.: Glaucoma and Cornea Surgery Outcomes in Peters Anomaly. In: American Journal of Ophthalmology. Band 208, 2019, S. 367–375, doi:10.1016/j.ajo.2019.08.012, PMID 31470000.
  18. ↑ Sangwan Park et al.: Bilateral anterior segment dysgenesis with the presumed Peters’ anomaly in a cat. In: Journal of Veterinary Medical Science. Band 80, Nr. 2, 2017, S. 297–301, doi:10.1292/jvms.17-0532, PMID 29249729, PMC 5836767 (freier Volltext).
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