Persistierender hyperplastischer primärer Vitreus
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q14.0 | Angeborene Fehlbildung des Glaskörpers |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Der Persistierende hyperplastische primäre Vitreus (PHPV) ist eine seltene Störung der Embryonalentwicklung mit Fehlbildung des Glaskörpers, bei welcher eine fetale Gefäßstruktur, der primäre Vitreus (Vorstufe des Glaskörpers), erhalten bleibt mit einem weißlichen gefäßführenden Bindegewebsstrang zwischen Augenlinse und Eintrittsstelle des Sehnervs (Blindem Fleck) und ein- oder beidseitiger Leukokorie, und möglicherweise Mikrophthalmie, Visusschwäche und Strabismus.[1][2][3]
Synonyme sind: Kongenitale Netzhautablösung; Persistierende fetale vaskuläre Strukturen (PFVS); NCRNA-Krankheit (Nonsyndromic Congenital Retinal Nonattachment)
Die Bezeichnung wurde 1949 durch den Autor der Erstbeschreibung,[4] den US-amerikanischen Augenarzt Algernon B. Reese (1896–1981) geprägt.[5]
Verbreitung
Nach einer Studie zu Ursachen von Blindheit in den USA: 5 %. In 90 % der Fälle ist nur ein Auge betroffen.[6]
Ursache
Derzeit werden nach dem Vererbungsmodus zwei Typen unterschieden:
- PHPVAR mit Mutationen im ATOH7-Gen auf Chromosom 10 Genort q21.3, autosomal-rezessive Vererbung[7]
- PHPVAD mit autosomal-dominanter Vererbung[8]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[2]
- Manifestation im Neugeborenen- bis Kleinkindesalter
- in der Regel einseitiger Befund
- häufig assoziiert mit Mikrophthalmie, Katarakt, Glaukom, Strabismus, Sehschwäche und (auch teilweiser) Netzhautablösung
Beidseitige Formen sind gehäuft zu finden bei:[1]
Einteilung
Der PHPV kann in eine vordere und hintere Form eingeteilt werden. Meistens liegt jedoch eine Kombination vor.[9]
Diagnose
Neben der augenärztlichen Untersuchung (Ophthalmoskopie) steht eine medizinische Bildgebung mittels Ultraschall, Kernspinresonanz oder Computertomografie zur Verfügung.[1]
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind andere Erkrankungen mit aufgehobener Transparenz des Glaskörpers, wie Retinoblastom, andere seltene Tumoren[10] oder Vitreoretinopathien wie die Familiäre exsudative Vitreoretinopathie.
Bei der Ultraschalluntersuchung ist hauptsächlich die Netzhautablösung abzugrenzen.[1]
Bei Tieren
Die Erkrankung kann auch bei Hunden vorkommen.[11]
Literatur
- Mira Silbert, Andrew S. Gurwood: Persistent hyperplastic primary vitreous. In: Clinical Eye and Vision Care. Band 12, Nr. 3-4, 2000, S. 131–137, doi:10.1016/s0953-4431(00)00054-0, PMID 11137427.
Weblinks
Einzelnachweise
- ↑ a b c d Radiopaedia
- ↑ a b Gene Reviews
- ↑ Eintrag zu Persistierender hyperplastischer primärer Vitreus. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ A. B. Reese: Persistence and hyperplasia of primary vitreous; retrolental fibroplasia; two entities. In: Archives of ophthalmology, Mai 1949, Band 41, Nr. 5, S. 527–552, PMID 18128043.
- ↑ Ole Daniel Enersen: Algernon B. Reese ( vom 29. September 2017 im Internet Archive) bei whonamedit.com
- ↑ Institut de la Vision: Persistent hyperplastic primary vitreous. institut-vision.org
- ↑ Persistent hyperplastic primary vitreous, autosomal recessive. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Persistent hyperplastic primary vitreous, autosomal dominant. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Maurício Castillo, David K. Wallace, Suresh K. Mukherji: Persistent hyperplastic primary vitreous involving the anterior eye. In: American Journal of Neuroradiology. Band 18, Nr. 8, 1997, S. 1526–1528, PMID 9296195, PMC 8338131 (freier Volltext).
- ↑ Neelam Pushker et al.: Intra-ocular medulloepithelioma as a masquerade for PHPV and Panophthalmitis: a Diagnostic Dilemma. In: Saudi Journal of Ophthalmology. Band 31, Nr. 2, 2017, S. 109–111, doi:10.1016/j.sjopt.2017.02.004, PMID 28559724, PMC 5436372 (freier Volltext).
- ↑ Jun-ichi ORI et al.: Persistent Hyperplastic Primary Vitreous (PHPV) in Two Siberian Husky Dogs. In: Journal of Veterinary Medical Science. Band 60, Nr. 2, 1998, S. 263–265, doi:10.1292/jvms.60.263, PMID 9524956.