Martsolf-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
	{{{02-BEZEICHNUNG}}}
	{{{03-BEZEICHNUNG}}}
	{{{04-BEZEICHNUNG}}}
	{{{05-BEZEICHNUNG}}}
	{{{06-BEZEICHNUNG}}}
	{{{07-BEZEICHNUNG}}}
	{{{08-BEZEICHNUNG}}}
	{{{09-BEZEICHNUNG}}}
	{{{10-BEZEICHNUNG}}}
	{{{11-BEZEICHNUNG}}}
	{{{12-BEZEICHNUNG}}}
	{{{13-BEZEICHNUNG}}}
	{{{14-BEZEICHNUNG}}}
	{{{15-BEZEICHNUNG}}}
	{{{16-BEZEICHNUNG}}}
	{{{17-BEZEICHNUNG}}}
	{{{18-BEZEICHNUNG}}}
	{{{19-BEZEICHNUNG}}}
	{{{20-BEZEICHNUNG}}}
	{{{21BEZEICHNUNG}}}
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Martsolf-Syndrom (englisch Cataract-Mental Retardation-Hypogonadism) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Katarakt, geistige Retardierung und Hypogonadismus.^[1]

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1978 durch den kanadischen Kinderarzt John T. Martsolf^[2] und Mitarbeiter.^[3]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden knapp 20 Patienten beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.^[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im RAB3GAP2-Gen im Chromosom 1 am Genort q41 zugrunde, welches für das RAB3-GTPase-aktivierende Protein kodiert.^[4]

Dieses Gen ist gleichfalls beim schwerer ausgeprägtem Warburg-Mikro-Syndrom verändert.^[5]^[6]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]

Katarakt
Geistige Retardierung
Hypogonadismus
Kleinwuchs

Hinzu können Fingerfehlbildungen, Mikrozephalie, Kardiomyopathie, Herzfehler und leichte Gesichtsauffälligkeiten kommen.

Literatur

Wanxue Xu et al.: Hypogonadotropic hypogonadism due to variants in RAB3GAP2: expanding the phenotypic and genotypic spectrum of Martsolf syndrome. In: Molecular Case Studies. Band 6, Nr. 3, 2020, S. a005033–a005033, doi:10.1101/mcs.a005033, PMID 32376645, PMC 7304352 (freier Volltext).
Emre Bora et al.: A new case of Martsolf syndrome. In: Genetic Counseling. Band 18, Nr. 1, 2007, S. 71–75, PMID 17515302.

Weblinks

Rarediseases

Einzelnachweise

↑ ^a ^b ^c Eintrag zu Katarakt-Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Ole Daniel Enersen: John T. Martsolf (Memento vom 14. Juni 2025 im Internet Archive) bei whonamedit.com
↑ John T. Martsolf, A. G. Hunter, J. C. Haworth: Severe mental retardation, cataracts, short stature, and primary hypogonadism in two brothers. In: American Journal of Medical Genetics. Band 1, Nr. 3, 1978, S. 291–299, doi:10.1002/ajmg.1320010305, PMID 677168.
↑ Martsolf syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ Warburg Micro Syndrome; WARBM. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ Mark T. Handley et al.: Mutation Spectrum in RAB3GAP1, RAB3GAP2, and RAB18 and Genotype–Phenotype Correlations in Warburg Micro Syndrome and Martsolf Syndrome. In: Human Mutation. Band 34, Nr. 5, 2013, S. 686–696, doi:10.1002/humu.22296, PMID 23420520.

[Orpha-1] Eintrag zu Katarakt-Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[2] Ole Daniel Enersen: John T. Martsolf (Memento vom 14. Juni 2025 im Internet Archive) bei whonamedit.com

[3] John T. Martsolf, A. G. Hunter, J. C. Haworth: Severe mental retardation, cataracts, short stature, and primary hypogonadism in two brothers. In: American Journal of Medical Genetics. Band 1, Nr. 3, 1978, S. 291–299, doi:10.1002/ajmg.1320010305, PMID 677168.

[4] Martsolf syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[5] Warburg Micro Syndrome; WARBM. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[6] Mark T. Handley et al.: Mutation Spectrum in RAB3GAP1, RAB3GAP2, and RAB18 and Genotype–Phenotype Correlations in Warburg Micro Syndrome and Martsolf Syndrome. In: Human Mutation. Band 34, Nr. 5, 2013, S. 686–696, doi:10.1002/humu.22296, PMID 23420520.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]