Lelis-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q82.4 | Ektodermale Dysplasie (anhidrotisch) |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Lelis-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Ektodermaler Dysplasie (Hypotrichose und Hypohidrose) und Acanthosis nigricans.[1][2]
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1992 durch den litauischen Arzt Jonas Lelis (1914–2011).[3][4]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde nur über wenige Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]
Ursache
Der Erkrankung liegen möglicherweise Mutationen im EDA-Gen auf dem X-Chromosom Genort q13.1 zugrunde.[5][6]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1][2]
- Manifestation in jedem Alter
- Hypotrichose, Xerodermie, Hypohidrose sowie Dystrophie der Zähne
- Lingua plicata
- Acanthosis nigricans
Hinzu können Palmo-plantare Hyperkeratose, umschriebene Hyperpigmentierung um Mund und Augen, Nageldystrophie, Geistige Behinderung und Hypodontie kommen.
Diagnose
Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde.
Therapie
Die Behandlung kann mit Acitretin oder anderen Retinoiden erfolgen.[7]
Literatur
- S. Kapoor: Lelis Syndrome: A Rare Cause of Acanthosis Nigricans. In: Pediatric dermatology. Band 33, Nummer 5, September 2016, S. 563, doi:10.1111/pde.12932, PMID 27595879.
- A. J. Samdani: Ectodermal dysplasia with acanthosis nigricans (Lelis' syndrome). In: Journal of the College of Physicians and Surgeons--Pakistan : JCPSP. Band 14, Nummer 10, Oktober 2004, S. 626–627, doi:10.2004/JCPSP.626627, PMID 15456556.
- Carlos Eduardo Steiner, Maria Letícia Cintra, Antônia Paula Marques-de-Faria: Ectodermal dysplasia with acanthosis nigricans (Lelis syndrome). In: American journal of medical genetics. 2002, Band 113, Nummer 4, S. 381–384 doi:10.1002/ajmg.b.10787.
Einzelnachweise
- ↑ a b c Eintrag zu Lelis-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ a b Altmeyers Enzyklopädie
- ↑ J. Lelis: Autosomal recessive ectodermal dysplasia. In: Cutis. Band 49, Nummer 6, Juni 1992, S. 435–437, PMID 1628512.
- ↑ Khalid Al Aboud et al.: Jonas Lelis and the syndrome that bears his name. In: Our Dermatology. Band 12, Nummer 4, 2021, S. 473–475. (http://www.odermatol.com/odermatology/20214/34.Jonas-AlAboudK.pdf pdF)
- ↑ Lelis syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ M. A. van Steensel, A. H. van der Hout: Lelis Syndrome may be a manifestation of hypohidrotic ectodermal dysplasia. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 149A, Nummer 7, Juli 2009, S. 1612–1613, doi:10.1002/ajmg.a.32945, PMID 19533796.
- ↑ A. M. Yoshimura, P. E. Velho, R. F. Magalhães, E. M. de Souza: Lelis' syndrome: treatment with acitretin. In: International journal of dermatology. Band 47, Nummer 12, Dezember 2008, S. 1330–1331, doi:10.1111/j.1365-4632.2008.03874.x, PMID 19126038.