LADD-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
{{{02-BEZEICHNUNG}}}
{{{03-BEZEICHNUNG}}}
{{{04-BEZEICHNUNG}}}
{{{05-BEZEICHNUNG}}}
{{{06-BEZEICHNUNG}}}
{{{07-BEZEICHNUNG}}}
{{{08-BEZEICHNUNG}}}
{{{09-BEZEICHNUNG}}}
{{{10-BEZEICHNUNG}}}
{{{11-BEZEICHNUNG}}}
{{{12-BEZEICHNUNG}}}
{{{13-BEZEICHNUNG}}}
{{{14-BEZEICHNUNG}}}
{{{15-BEZEICHNUNG}}}
{{{16-BEZEICHNUNG}}}
{{{17-BEZEICHNUNG}}}
{{{18-BEZEICHNUNG}}}
{{{19-BEZEICHNUNG}}}
{{{20-BEZEICHNUNG}}}
Vorlage:Infobox ICD/Wartung {{{21BEZEICHNUNG}}}
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das LADD-Syndrom, Akronym für Lakrimo (Lakrimation)-Aurikulo (Ohr)-Dento (Zahn)-Digitales (Finger) Syndrom, ist eine sehr seltene angeborene Fehlbildung an den namensgebenden Körperabschnitten.[1][2]

Synonyme sind: Levy-Hollister-Syndrom; Lakrimo-aurikulo-radio-dentales Syndrom; LARD-Syndrom

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1967 aus Südafrika durch den Arzt Walter J. Levy[3] und aus dem Jahre 1973 durch die US-amerikanischen Ärzte David W. Hollister und Mitarbeiter.[4]

Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem auch als Gross-Ladd-Syndrom bezeichneten Gallenpfropfsyndrom[5][6] oder dem auch als Ladd Syndrom bezeichneten angeborenen Volvulus und äußerer Obstruktion des Dünndarms.[7][8]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über mehr als 60 Betroffene berichtet.[9] Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]

Ursache

Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:

Das FGFR2 Gen ist an einer Vielzahl an Erkrankungen beteiligt:[13]

Auch das FGFR3 Gen ist an einer Vielzahl an Erkrankungen beteiligt:[14]

Mutationen im FGF10-Gen führen auch zur Aplasie der Tränen- und Speicheldrüsen, dem ALSG-Syndrom.[15]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1][2] Hypoplasie, Aplasie, Atresie oder Fehlbildung an:

Hinzu können einseitige Radiusaplasie oder Radioulnare Synostose kommen, dann als Akronym LARD mit R für Radius.

Literatur

  • A. Simpson, A. Avdic, B. R. Roos, A. DeLuca, K. Miller, M. J. Schnieders, T. E. Scheetz, W. L. Alward, J. H. Fingert: LADD syndrome with glaucoma is caused by a novel gene. In: Molecular vision. Band 23, 2017, S. 179–184, PMID 28400699, PMC 5373035 (freier Volltext).
  • L. T. Lim, R. Blum, S. N. Chia, D. S. Ting, T. E. Lavy, G. N. Dutton: Lacrimal-auricular-dental-digital (LADD) syndrome with diffuse ophthalmoplegia–a new finding. In: Seminars in ophthalmology. Band 27, Nummer 3–4, 2012 May-Jul, S. 59–60, doi:10.3109/08820538.2012.680639, PMID 22784266.
  • Y. Guven, R. O. Rosti, E. B. Tuna, H. Kayserili, O. Aktoren: Orodental findings of a family with lacrimo-auriculo-dento digital (LADD) syndrome. In: Oral surgery, oral medicine, oral pathology, oral radiology, and endodontics. Band 106, Nummer 6, Dezember 2008, S. e33–e44, doi:10.1016/j.tripleo.2008.07.019, PMID 18801668.
Commons: LADD-Syndrom – Sammlung von Bildern, Videos und Audiodateien

Einzelnachweise

  1. ↑ a b c Eintrag zu Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  2. ↑ a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  3. ↑ Walter J. Levy: Mesoectodermal Dysplasia: A new combination of anomalies. In: American Journal of Ophthalmology. Band 63, Nr. 5, 1967, S. 978–982, doi:10.1016/0002-9394(67)90043-8, PMID 6066655.
  4. ↑ David W. Hollister, Shirley H. Klein, H. Jäger, Ralph S. Lachman, David L. Rimoin: The lacrimo-auriculo-dento-digital syndrome. In: The Journal of Pediatrics. Band 83, Nr. 3, 1973, S. 438–444, doi:10.1016/s0022-3476(73)80268-9, PMID 4725147.
  5. ↑ Ole Daniel Enersen: Ladd-Gross syndrome (Memento vom 27. November 2024 im Internet Archive) bei whonamedit.com
  6. ↑ W. E. Ladd and R. E. Gross: In: Abdominal surgery in infancy and childhood. Philadelphia, W. B. Saunders, 1941
  7. ↑ Ole Daniel Enersen: Ladd‘s syndrome (Memento vom 26. Februar 2025 im Internet Archive) bei whonamedit.com
  8. ↑ W. E. Ladd: Congenital obstruction of the duodenum in children. In: The New England Journal of Medicine, Boston, 1932; Bd. 206, S. 277–283
  9. ↑ Genetics Home Reference
  10. ↑ LADD syndrome 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  11. ↑ LADD syndrome 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  12. ↑ LADD syndrome 3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  13. ↑ FGFR2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  14. ↑ FGFR3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  15. ↑ Eintrag zu Tränen- und Speicheldrüsenaplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
Dieser Artikel wurde von Wikipedia herausgegeben. Der Text ist unter Creative Commons Attribution-Share Alike 4.0 verfügbar, sofern nicht anders angegeben. Für die Mediendateien können zusätzliche Bedingungen gelten.