Genotypisierung

Die Genotypisierung bezeichnet Methoden zur Bestimmung von Unterschieden in der genetischen Zusammensetzung (Genotyp) eines Lebewesens durch Untersuchung seiner genetischen Information.

Eigenschaften

Zur Unterscheidung von DNA-Sequenzen zweier Individuen einer Art werden Bereiche des Genoms untersucht, die innerhalb einer Population stärker voneinander abweichen, wie SNP, Mikrosatelliten, Minisatelliten und copy number variants.[1] Bei der Genotypisierung transgener oder mittels Genome Editing veränderter Organismen kann es genügen, eine einzige genomische Region zu untersuchen, um den Genotyp zu bestimmen.

Methoden

Genotypisierungen können mit verschiedenen Verfahren durchgeführt werden. Dabei wird häufig ein Genetischer Fingerabdruck erzeugt. Zu den verwendeten Verfahren gehören die Polymerase-Kettenreaktion (wie die STR-Analyse[2]), teilweise mit allelspezifischen Oligonukleotiden und als qPCR, RFLP (inkl. Ribotyping, ARDRA), PFGE, RAPD, DGGE und TGGE.[3] Damit werden keine DNA-Sequenzen bestimmt, sondern nur zwei Genome unterschieden. Die verschiedenen Methoden werden zunehmend durch die DNA-Sequenzierung ersetzt, bei der die DNA-Sequenz bestimmt wird.

Anwendungen

Typische Anwendungen der Genotypisierung sind die Bestimmung von einzelnen Vertretern einer Art von Lebewesen (z. B. beim Abstammungsgutachten, Blutgruppenbestimmung[4] und der Geschlechtsbestimmung, in der Landwirtschaft[5]), zur Bestimmung der Evolution (mit aDNA)[6] oder zur taxonomischen Unterscheidung von Arten oder Stämmen,[7] in der Epidemiologie bei der Verbreitung von Krankheiten.[8]

Ethische Aspekte

Durch flächendeckende Genotypisierung können größere Bevölkerungsteile auf Gendefekte und genetische Prädispositionen untersucht werden.[9] Das erzeugt verschiedene ethische Bedenken.[9] Beispielsweise kann eine Diagnose einer genetischen Prädisposition psychische Schäden bewirken, ohne dass die Krankheit eventuell jemals ausbricht.[10] Genetische Vor- (z. B. beim Hochleistungssport) und Nachteile (bei Gendefekten) können zu einer Diskriminierung führen.[11][10] Der Umgang mit sensiblen persönlichen Daten erfordert einen erhöhten Datenschutz.[10]

Einzelnachweise

  1. Federico Innocenti: Pharmacogenomics. In: Methods in Molecular Biology, Band 311. Springer Science & Business Media, 2005, ISBN 978-1-592-59957-8, S. 65–66.
  2. I. Baine, P. Hui: Practical applications of DNA genotyping in diagnostic pathology. In: Expert review of molecular diagnostics. Band 19, Nummer 2, Februar 2019, S. 175–188, doi:10.1080/14737159.2019.1568874, PMID 30638393.
  3. Dongyou Liu: Molecular Detection of Human Bacterial Pathogens. CRC Press, 2011, ISBN 978-1-439-81238-9, S. 259.
  4. C. M. Westhoff: Blood group genotyping. In: Blood. Band 133, Nummer 17, April 2019, S. 1814–1820, doi:10.1182/blood-2018-11-833954, PMID 30808639.
  5. A. Scheben, J. Batley, D. Edwards: Genotyping-by-sequencing approaches to characterize crop genomes: choosing the right tool for the right application. In: Plant biotechnology journal. Band 15, Nummer 2, Februar 2017, S. 149–161, doi:10.1111/pbi.12645, PMID 27696619, PMC 5258866 (freier Volltext).
  6. Anastasia V. Poznyak, Tatyana Vladimirovna Kirichenko: Ancient DNA studies: Common limitations and Genotyping. In: Journal of Angiotherapy (2024), Band 8(6), 1–8, 9750. doi:10.25163/angiotherapy.869750
  7. M. M. Ochoa-Díaz, S. Daza-Giovannetty, D. Gómez-Camargo: Bacterial Genotyping Methods: From the Basics to Modern. In: Methods in molecular biology. Band 1734, 2018, S. 13–20, doi:10.1007/978-1-4939-7604-1_2, PMID 29288442.
  8. D. García De Viedma, L. Pérez-Lago: The Evolution of Genotyping Strategies To Detect, Analyze, and Control Transmission of Tuberculosis. In: Microbiology spectrum. Band 6, Nummer 5, Oktober 2018, S. , doi:10.1128/microbiolspec.MTBP-0002-2016, PMID 30338753, PMC 1163362 (freier Volltext).
  9. a b Alison Elizabeth Hall: What ethical and legal principles should guide the genotyping of children as part of a personalised screening programme for common cancer? In: Journal of Medical Ethics. 2013.
  10. a b c Jayanthi Mathaiyan, Adithan Chandrasekaran, Sanish Davis: Ethics of genomic research. In: Perspectives in Clinical Research. 4. Jahrgang, Nr. 1, 2013, ISSN 2229-3485, S. 100–104, doi:10.4103/2229-3485.106405, PMID 23533991, PMC 3601693 (freier Volltext).
  11. Giuseppe Lippi: Athletes Genotyping: Ethical and Legal Issues. In: International Journal of Sports Medicine. 25. Jahrgang, Nr. 2, 2004, S. 159; author reply 160–1, doi:10.1055/s-2004-819956, PMID 14986202 (researchgate.net).