Epitheliale Basalmembrandystrophie
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| H18.5 | Hereditäre Hornhautdystrophien |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Epitheliale Basalmembrandystrophie (EBMD) ist eine sehr seltene angeborene Form einer Hornhautdystrophie, bei der das Epithel der Hornhaut aufgrund einer Störung der Basalmembran seine Durchsichtigkeit verliert.[1][2]
Synonyme sind: Map-Dot-Fingerprint-Dystrophie; Cogan mikrozystische Epitheldystrophie; Vordere Basalmembran-Dystrophie; englisch Epithelial Basement Membrane Dystrophy; Cogan Corneal Dystrophy; Microcystic Corneal Dystrophy
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1964 durch den US-amerikanischen Augenarzt David G. Cogan und seine Mitarbeiter.[3]
Verbreitung
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Ursache
Der Erkrankung liegen – zumindest teilweise – Mutationen im TGFBI-Gen auf Chromosom 5 Genort q31.1 zugrunde.[4]
Öfter liegen degenerative Veränderungen oder ein Trauma ursächlich zugrunde.[5]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[6]
- Manifestation in der Regel im Erwachsenenalter
- Hornhauttrübung mit fleck-, landkarten- oder fingerabdruckartigen Inseln mit verdicktem Epithel meist im oder um das Zentrum der Hornhaut
- Beschwerdefrei oder wiederholt schmerzhafte Erosionen
- Sehstörungen durch Astigmatismus möglich
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind die anderen Formen der granulären Hornhautdystrophie, insbesondere die Meesmann-Hornhautdystrophie und die Reis-Bücklers-Hornhautdystrophie,[2] aber auch die Epitheliale rezidivierende Erosionsdystrophie (ERED).
Literatur
- W. S. Lee, C. K. Lam, E. E. Manche: Phototherapeutic keratectomy for epithelial basement membrane dystrophy. In: Clinical ophthalmology, 2017, Band 11, S. 15–22; doi:10.2147/OPTH.S122870, PMID 28031698, PMC 5179214 (freier Volltext).
- C. J. Evans, A. E. Davidson, N. Carnt, K. E. Rojas López, N. Veli, C. M. Thaung, S. J. Tuft, A. J. Hardcastle: Genotype-Phenotype Correlation for TGFBI Corneal Dystrophies Identifies p.(G623D) as a Novel Cause of Epithelial Basement Membrane Dystrophy. In: Investigative ophthalmology & visual science, Oktober 2016, Band 57, Nr. 13, S. 5407–5414; doi:10.1167/iovs.16-19818, PMID 27737463.
- P. R. Laibson: Recurrent corneal erosions and epithelial basement membrane dystrophy. In: Eye & contact lens, September 2010, Band 36, Nr. 5, S. 315–317; doi:10.1097/ICL.0b013e3181f18ff7, PMID 20724847 (Review).
Weblinks
- Eintrag zu Basalmembrandystrophie, epitheliale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
Einzelnachweise
- ↑ Rare Diseases ( des vom 18. März 2021 im Internet Archive) Info: Der Archivlink wurde automatisch eingesetzt und noch nicht geprüft. Bitte prüfe Original- und Archivlink gemäß Anleitung und entferne dann diesen Hinweis.
- ↑ a b Eyewiki
- ↑ D. G. Cogan, D. D. Donaldson, T. Kuwabara, D. Marshall: Microcystic dystrophy of the corneal epithelium. In: Transactions of the American Ophthalmological Society, 1964, Band 62, S. 213–225; PMID 14269893, PMC 1310159 (freier Volltext).
- ↑ Corneal dystrophy, epithelial basement membrane. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ IC3D-Klassifikation. (PDF; 0,9 MB) corneasociety.org
- ↑ W. Lisch, Chr. Lisch: Die Epitheliale Hornhaut-Basalmembrandystrophie. In: Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde, 1983, Band 183, S. 251; doi:10.1055/s-2008-1054913.