Davidenkow-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
G12.1	Sonstige vererbte spinale Muskelatrophie
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Davidenkow-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit dem Bild einer Muskeldystrophie mit Beteiligung von Schulter und Waden.^[1]^[2]

Synonyme sind: Skapuloperoneale Amyotrophie; Neurogenes skapuloperoneales Syndrom; Kaeser-Syndrom; Stark-Kaeser Syndrom; Neurogenes skapuloperoneales Syndrom Typ Kaeser (SCPNK)

Das Syndrom ist eventuell identisch mit der Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie.^[3]

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstbeschrieb von 1939 durch S. Davidenkow.^[4]

Der weiteren Namensbezeichnung liegt ein Bericht aus dem Jahre 1964 durch den schweizerischen Neurologen H. E. Kaeser zugrunde.^[5]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.^[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im DES-Gen auf Chromosom 2 Genort q35 zugrunde, welches für Desmin kodiert.^[6]

Literatur

Martin S. Schwartz, Michael Swash: Scapuloperoneal atrophy with sensory involvement: Davidenkow's syndrome. In: Journal of Neurology Neurosurgery & Psychiatry. Band 38, Nr. 11, 1975, S. 1063–1067, doi:10.1136/jnnp.38.11.1063, PMID 1206415, PMC 492157 (freier Volltext).
Ivan Milanov, Dejan Georgiev, C. Krushkov: Scapuloperoneal muscular atrophy: Davidenkow's syndrome. Family report. In: Electromyography and clinical neurophysiology. Band 36, Nr. 5, 1996, S. 259–263, PMID 8877316.

Weblinks

Rare Diseases

Einzelnachweise

↑ ^a ^b Eintrag zu Neurogenes scapulo-peroneales Syndrom Typ Kaeser. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 28. Juli 2024.
↑ M. S. Schwartz, M. Swash: Scapuloperoneal atrophy with sensory involvement: Davidenkow's syndrome. In: Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry. Band 38, Nummer 11, November 1975, S. 1063–1067, PMID 1206415, PMC 492157 (freier Volltext).
↑ Ole Daniel Enersen: Emery-Dreifuss syndrome (Memento vom 11. November 2024 im Internet Archive) bei whonamedit.com
↑ S. Davidenkow: Scapulo-peroneal amyotrophy. In: Archives of Neurology and Psychiatry (Chic.). 1939, 41, S. 694–701.
↑ H. E. Kaeser: Die familiaere scapuloperoneale Muskelatrophie. In: Deutsche Zeitschrift für Nervenheilkunde Bd. 186, S. 379–394, 1964.
↑ Scapuloperoneal syndrome, neurogenic, Kaeser type. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[Orpha-1] Eintrag zu Neurogenes scapulo-peroneales Syndrom Typ Kaeser. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 28. Juli 2024.

[2] M. S. Schwartz, M. Swash: Scapuloperoneal atrophy with sensory involvement: Davidenkow's syndrome. In: Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry. Band 38, Nummer 11, November 1975, S. 1063–1067, PMID 1206415, PMC 492157 (freier Volltext).

[3] Ole Daniel Enersen: Emery-Dreifuss syndrome (Memento vom 11. November 2024 im Internet Archive) bei whonamedit.com

[4] S. Davidenkow: Scapulo-peroneal amyotrophy. In: Archives of Neurology and Psychiatry (Chic.). 1939, 41, S. 694–701.

[5] H. E. Kaeser: Die familiaere scapuloperoneale Muskelatrophie. In: Deutsche Zeitschrift für Nervenheilkunde Bd. 186, S. 379–394, 1964.

[6] Scapuloperoneal syndrome, neurogenic, Kaeser type. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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