Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
E70.3	Albinismus okulär okulokutan Chediak-(Steinbrinck-)Higashi-Syndrom Cross-McKusick-Breen-Syndrom
	{{{02-BEZEICHNUNG}}}
	{{{03-BEZEICHNUNG}}}
	{{{04-BEZEICHNUNG}}}
	{{{05-BEZEICHNUNG}}}
	{{{06-BEZEICHNUNG}}}
	{{{07-BEZEICHNUNG}}}
	{{{08-BEZEICHNUNG}}}
	{{{09-BEZEICHNUNG}}}
	{{{10-BEZEICHNUNG}}}
	{{{11-BEZEICHNUNG}}}
	{{{12-BEZEICHNUNG}}}
	{{{13-BEZEICHNUNG}}}
	{{{14-BEZEICHNUNG}}}
	{{{15-BEZEICHNUNG}}}
	{{{16-BEZEICHNUNG}}}
	{{{17-BEZEICHNUNG}}}
	{{{18-BEZEICHNUNG}}}
	{{{19-BEZEICHNUNG}}}
	{{{20-BEZEICHNUNG}}}
	{{{21BEZEICHNUNG}}}
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Okulo-zerebrale Hypopigmentierungs-Syndrom ist ein sehr seltenes angeborenes Krankheitssyndrom bestehend aus Pigmentierungsstörung (Albinismus), Entwicklungshemmung der Augen (Mikrophthalmie) sowie geistiger Entwicklungsverzögerung.^[1]^[2]

Synonyme sind: Cross-McKusick-Breen Syndrom; Cross-Syndrom; Kramer-Syndrom; englisch Depigmentation-Gingival Fibromatosis-Microphthalmia

Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf den Erstautor bzw. die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1967 durch H. E. Cross, Victor Almon McKusick und W. Breen^[3] sowie auf den Namen der Familie dieser Erstbeschreibung.^[4]

Vorkommen

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben.^[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen auf Chromosom 3 Genort q27.1–q29 zugrunde.^[5]^[6]

Klinische Erscheinungen

Das Krankheitsbild kann individuell recht unterschiedlich ausgeprägt sein, neben Pigmentierungsmangel der Haut und der Augen finden sich weitere Augenanomalien wie Hornhaut- oder Linsentrübung, ferner Kleinwuchs, geistige Retardierung sowie zunehmende neurologische Auffälligkeiten wie spastische Tetraparese, Steigerung der Reflexe Hyperreflexie eventuell auch Athetose. Zusätzlich können weitere Anomalien am Gehirn, Harntrakt oder Leistenhernien beidseits auftreten.^[1]^[2]

Differentialdiagnose

Differential-diagnostisch sind andere angeborene Formen des Albinismus abzugrenzen:^[1]

Chediak-Higashi-Syndrom
Hermansky-Pudlak-Syndrom
Griscelli-Syndrom
Neuroektodermale melanolysosomale Krankheit (Elejalde-Erkrankung)
Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Preus^[7]

Literatur

İlhan Tezcan et al.: A new case of oculocerebral hypopigmentation syndrome (Cross syndrome) with additional findings. In: Clinical Genetics. Band 51, Nr. 2, 1997, S. 118–121, doi:10.1111/j.1399-0004.1997.tb02432.x, PMID 9112000.

Weblinks

Einzelnachweise

↑ ^a ^b ^c ^d Eintrag zu Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Cross. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ ^a ^b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
↑ Harold E. Cross, Victor A. McKusick, William G. Breen: A new oculocerebral syndrome with hypopigmentation. In: The Journal of Pediatrics. Band 70, Nr. 3, 1967, S. 398–406, doi:10.1016/s0022-3476(67)80137-9, PMID 4959856.
↑ Ole Daniel Enersen: Cross' syndrome (Memento vom 25. März 2025 im Internet Archive) bei whonamedit.com
↑ E. Chabchoub, O. Cogulu, B. Durmaz, J. R. Vermeesch, F. Ozkinay, J. P. Fryns: Oculocerebral hypopigmentation syndrome maps to chromosome 3q27.1q29. In: Dermatology. Band 223, Nummer 4, 2011, S. 306–310, doi:10.1159/000335609, PMID 22327602 (Review).
↑ Elyes Chabchoub, Özgür Çoğulu, Burak Durmaz, Joris Vermeesch, Ferda Özkınay, J. P. Fryns: Oculocerebral Hypopigmentation Syndrome Maps to Chromosome 3q27.1q29. In: Dermatology. Band 223, Nr. 4, 2011, S. 306–310, doi:10.1159/000335609, PMID 22327602.
↑ Eintrag zu Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Preus. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[Orpha-1] Eintrag zu Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Cross. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[Leiber-2] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[3] Harold E. Cross, Victor A. McKusick, William G. Breen: A new oculocerebral syndrome with hypopigmentation. In: The Journal of Pediatrics. Band 70, Nr. 3, 1967, S. 398–406, doi:10.1016/s0022-3476(67)80137-9, PMID 4959856.

[4] Ole Daniel Enersen: Cross' syndrome (Memento vom 25. März 2025 im Internet Archive) bei whonamedit.com

[5] E. Chabchoub, O. Cogulu, B. Durmaz, J. R. Vermeesch, F. Ozkinay, J. P. Fryns: Oculocerebral hypopigmentation syndrome maps to chromosome 3q27.1q29. In: Dermatology. Band 223, Nummer 4, 2011, S. 306–310, doi:10.1159/000335609, PMID 22327602 (Review).

[6] Elyes Chabchoub, Özgür Çoğulu, Burak Durmaz, Joris Vermeesch, Ferda Özkınay, J. P. Fryns: Oculocerebral Hypopigmentation Syndrome Maps to Chromosome 3q27.1q29. In: Dermatology. Band 223, Nr. 4, 2011, S. 306–310, doi:10.1159/000335609, PMID 22327602.

[7] Eintrag zu Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Preus. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]