Atkin-Flaitz-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Atkin-Flaitz-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen geistige Behinderung, Minderwuchs, Makrozephalie und Gesichtsauffälligkeiten. Das Syndrom wird zu den nicht syndromalen Formen der X-chromosomalen mentalen Retardierung gezählt.^[1]

Synonyme sind: Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Atkin; Atkin Syndrom; englisch Atkin-Flaitz-Patil syndrome; Atkin-Flaitz-Patil-Smith syndrome^[2]

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1985 durch den US-amerikanischen Arzt Joan F. Atkin, die Pathologin Catherine Flaitz und Mitarbeiter.^[3]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde eine Familie mit 14 Betroffenen beschrieben. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal dominant. Die Ursache ist bislang nicht bekannt.^[1]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]

mäßige bis ausgeprägte geistige Behinderung
Minderwuchs
Makrozephalie und Gesichtsdysmorphien
Makroorchidie nach der Pubertät (beim männlichen Geschlecht)

Differentialdiagnose

Abzugrenzen ist das Clark-Baraitser-Syndrom.

Literatur

M Baraitser, William Reardon, Selvarajan Vijeratnam: Nonspecific X-linked mental retardation with macrocephaly and obesity: A further family. In: American Journal of Medical Genetics. Band 57, Nr. 3, 1995, S. 380–384, doi:10.1002/ajmg.1320570303, PMID 7677138.

Weblinks

Atkin syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
Rare Diseases
Right Diagnosis

Einzelnachweise

↑ ^a ^b ^c Eintrag zu Atkin-Flaitz-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Ole Daniel Enersen: Atkin-Flaitz-syndrome (Memento vom 13. Juni 2024 im Internet Archive) bei whonamedit.com
↑ Joan Atkin, Katherine Flaitz, Shivanand R. Patil, Wilbur Smith, John M. Opitz, James F. Reynolds: A new X‐linked mental retardation syndrome. In: American Journal of Medical Genetics. Band 21, Nr. 4, 1985, S. 697–705, doi:10.1002/ajmg.1320210411, PMID 4025397.

[Orpha-1] Eintrag zu Atkin-Flaitz-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[2] Ole Daniel Enersen: Atkin-Flaitz-syndrome (Memento vom 13. Juni 2024 im Internet Archive) bei whonamedit.com

[3] Joan Atkin, Katherine Flaitz, Shivanand R. Patil, Wilbur Smith, John M. Opitz, James F. Reynolds: A new X‐linked mental retardation syndrome. In: American Journal of Medical Genetics. Band 21, Nr. 4, 1985, S. 697–705, doi:10.1002/ajmg.1320210411, PMID 4025397.

[1]

[2]

[3]